Azonnal válaszolunk: igen!
A mediterrán anémiának genetikai okai vannak és örökletesek, ezért születésüktől fogva előfordul. A szülők egyaránt " hordozók " lehetnek, és nem jelentik a legsúlyosabb formát.
A fáradtság és a gyengeség természetesen az első erős jelek, de bizonyos diagnózis készítéséhez mélyrehatóbb vizsgálatokra van szükség. Próbáljuk meg jobban megérteni.
Örökletes mediterrán vérszegénység, a születéstől: az okok
A mediterrán anémiát, más néven béta-talassémiát vagy erythroblasticus anaemiát, a molekuláris láncok anomáliája okozza, amelyek a vörösvérsejtek belsejében lévő oxigént hordozó hemoglobint alkotnak.
A mediterrán anémia különböző formái léteznek, amelyekre jellemző az oxigénszállítás gyenge hatékonysága . Manapság még a legsúlyosabb formája, Cooley-kór is gyógyítható, és már nem halálos.
Örökletes betegség, a mediterrán anémia genetikai okai vannak : a hemoglobin termelését szabályozó gének a generációk által átvihető hiba miatt nem képesek a megfelelő molekuláris láncokat előállítani.
Az evolúciós okokat meg kell keresni a malária elkerülésére: a thalassémiás vörösvérsejtek valójában olyan formájúak és méretűek, hogy a maláriaért felelős szervezet nem képes őket kolonizálni.
A mediterrán anaemia, mint a malária elleni védelem . Nem véletlen, hogy a talaszémia széles körben elterjedt, különösen a legnagyobb veszélyeztetett területeken - malária.
Mediterrán anaemia, megnyilvánulások és tünetek
A 3. ábra a mediterrán anaemia megnyilvánulása, melyet különböző genetikai okok és különböző súlyosságú tünetek jellemeznek : a talaszémia vagy a Cooley-kór, a thalassemia intermedia és a thalassemia minor.
- Cooley-kór : a béta-talaszémia súlyosabb formája, erősen legyengítő és állandó gondosságot igénylő és transzfúziót igénylő életre, a vas-felhalmozódással kapcsolatos szövődmények. Az örökletes ok az, hogy mindkét szülő továbbította a "beteg" gént. Az első és a második születési év között azonnal tünetek jelentkeznek: lassú fejlődés, a koponya rendellenes megnagyobbodása, különösen az arccsontok; sárgaság (sárgás színű); megnagyobbodott lép; súlygyarapodás; megnagyobbodott has; álmosság és rendellenes fáradtság; sötét vizelet.
- Közbenső talaszémia : kevésbé nyilvánvaló tünetekkel rendelkezik, de mégis veszélyezteti a normális egészségi állapotot . A transzfúziókra szükség lesz az életminőség javítása érdekében, és nem szükséges a túléléshez, mint a Cooley-kór esetében. A tünetek ebben az esetben hasonlítanak a talaszémiás tünetekhez, de enyhébb módon jelentkeznek ; ezek között emlékezünk: fáradtság; gyengeség; a pubertás növekedésének és fejlődésének késedelme; sápadtság; csontrendszeri hibák.
- Kisebb talaszémia : ez a mediterrán anaemia leggyengébb formája, amelyben a hemoglobin nem szenved különösebb kárt. A talaszémia kisebbséggel élők számára a valódi veszély az, hogy a talaszémia gén hordozói, ezért örökléssel átadhatja a betegséget a gyerekeknek. A tünetek károsak, fáradtság, gyengeség, anémia. Nincs szükség transzfúzióra.
Földközi-tengeri anaemia, örökletes a születéstől: a diagnózis
A mediterrán anaemia diagnózisát az orvos látja el, a fenti tünetektől kezdve és speciális laboratóriumi vizsgálatokkal .
A thalassémiában szenvedő embereknél a normálnál kisebb és több vörösvértest van, mint a normál és patológiás hemoglobin paraméterek.
Vannak olyan terhességi diagnózisok is, amelyeket a terhesség alatt lehet elvégezni, különösen a beteg szülők vagy a talaszémia hordozói esetében. A prenatális diagnózist az amniocentézisből vagy a villocentézisből származó molekuláris vizsgálatokkal végzik, amelyek lehetővé teszik a magzat DNS-mintáinak megszerzését .
Ami a talaszémia kisebbségét illeti, a diagnózist rutin vizsgálatokkal végzik: egy vérszám, amely a normálnál magasabb vörösvérsejtek számát mutatja, és a térfogat csökkent; a részletesebb vizsgálatok a hemoglobin HB12 növekedését mutatják.
