Mindig azt mondtuk, hogy a felesleges fehérje káros hatással lehet az egészségre.

Vannak olyan helyzetek, amikor a fehérjéknek szinte teljesen ki kell szüntetniük az étrendből: ezek vesebetegségek vagy celiakia vagy veleszületett helyzetek, amelyekben a gén nem megfelelően működik.

Például a fenilketonuria, vagy a PAH gén hibás működése esetén: ezekben az esetekben a táplálkozás az egyetlen előírt és felhasználható „gyógyszer” .

Lássuk, mi a fenilketonúria, mi a konkrétan.

Fenilketonuria: mi az

Ha többet szeretne megtudni a témáról, technikai zsargont kell használnunk, legalábbis a kezdethez.

A fenilchitonuriát PKU (PhenilKetonUria) néven rövidítik meg a szakértők és a PKU-család tagjai, mivel a fenilketonurikumok gyakran maguknak hívják.

A fenilketonuria az aminosavak anyagcseréjére vonatkozik, és kb. nagyon jól ismert és tanulmányozott, és a korai diagnózisának és a megfelelő étrendnek köszönhetően lehetőség van arra, hogy teljesen megakadályozzák a tünetek megjelenését, amikor a tudományos kutatás még nem fedezte fel, hogyan diagnosztizálható és kezelhető.

Ezek főként a központi idegrendszerrel kapcsolatos tünetek, a stunting vagy a növekedési retardáció .

A fenilketonúria okát a HPA-gén (vagy a 12. kromoszómán található PAH-fenil-Aanin-hidroxiláz genetikai változása ) jelzi , a fenilalanin-hidroxiláz enzim hiányát okozó PAH-mutációk több mint 400).

Ez az enzim felelős az aminosav fenilalanin metabolizmusáért . Ha az enzim nem működik megfelelően, a fenilalanin nem transzformálódik tirozinná, és felhalmozódik a szövetekben, ami károsítja a szervezetet.

Mivel a tirozin maga a dopamin neurotranszmitter prekurzora, a legsúlyosabb következmények - a megfelelő étrend-terápia hiányában - a központi idegrendszer kialakulásához és a mentális retardációtól a viselkedési zavarokig terjednek, míg a bőr szintjén a haj és a szem jellegzetes fénypigmentációját mutatják.

A leggyakoribb formája a klasszikus fenilketonúria . Leírtak egy enyhe formát és még enyhébb formákat is, nevezetesen a nem PKU HPA formát, amely nem igényel kezelést, és kompatibilis a normál étrenddel, de magában foglalhatja a PKU más formáinak gyermekeinek genetikai átvitelét is.

Fenilketonuria: hogyan történik a diagnózis?

Mostanáig a kutatás nagy előrelépést tett a PKU-ban, bár még mindig sok projekt van folyamatban: genetikai terápia, vagy a fenilalanin-hidroxiláz enzim adagolása és beadása.

Olaszországban - a megelőző orvostudománynak köszönhetően - a Guthrie-tesztet minden újszülöttnél végzik, azaz a fenilalanin biokémiai dózisát a fenilketonuriában szenvedő betegek időben történő azonosításához. Ily módon nagyon korán meg lehet kezdeni a megfelelő kezelést .

Ezek a szűrőprogramok azonban még mindig hiányoznak vagy nem léteznek a fejlődő országokban.

Hogyan működik a Guthrie teszt?

A tesztet az újszülötteken végzik el, az élet első napjaiban, a fenilalanin mérésével nagyon kis mennyiségű vérből, a sarokból.

Ha a vérben a fenilalanin feleslege megtalálható, a referenciaközpontban mélyebb diagnózist készítünk annak érdekében, hogy pontosan meg lehessen határozni a betegben jelenlévő PKU specifikus formáját, majd elkészíteni a legmegfelelőbb kezelést. Minden olasz régióban van egy referenciaközpont a fenilketonuria diagnosztizálására és kezelésére.

Az újszülötteknél a javasolt fenilalaninszint általában 120 és 360 mikromol / l között van, míg az idősebbeknél magasabb értékeket mutat.

Ugyanakkor nincs konszenzus a fenilalanin küszöbszintje felett, amelyen túl a kezelést meg kell kezdeni: az ajánlások országonként eltérőek.

Vannak tesztek a terhesség alatt?

A terhességi kockázatok esetén a prenatális diagnózis DNS-analízissel lehetséges. Olaszországban alkalmazásuk korlátozottan használható, mivel minden újszülöttet Guthrie-tesztnek vetnek alá.

Fenilketonuria: mit kell tenni

A fenilketonúria által okozott problémák teljesen elkerülhetők a megfelelő diétával .

Nyilvánvalóan el kell kerülnie a do-it-yourself-t, de elengedhetetlen, hogy kövesse a referenciaközpont jelzéseit .

A megfelelő táplálkozás elsődleges célja a fenilalanin felhalmozódásának elkerülése, amely számos élelmiszerben, különösen az állati eredetű élelmiszerekben van jelen.

Ezért a fenilketonuria esetében a táplálkozás lényegében a növényi termékeken (majdnem olyan, mint a vegán étrend, megértés) és a hipoproteinikus táplálékon alapul, állandó táplálékkiegészítőkkel, hogy biztosítsák az összes aminosav - a fenilalanin kivételével - megfelelő bevitelét. egészség.

Egyszer azt hitték, hogy elegendő volt az étrend felfedezéséig a pubertásig, ma sok szakértő úgy véli, hogy jobb lenne az étrendet az életben folytatni .

Mivel az engedélyezett élelmiszerek rendkívül korlátozó tényezővé válhatnak, ad hoc termékeket hoztak létre - amelyeket az Országos Egészségügyi Rendszer - hipoproteinek megtérítenek, de változatos étrendet biztosítanak az ízek és a konzisztencia érdekében : például a tészta, pizza, desszertek és még ... kiváló fehérje-mentes csokoládé.